Kochani! Dziś zakładamy skarpetki nie do pary. To znak solidarności i wsparcia dla osób z zespołem Downa. 21 marca na całym świecie obchodzimy ICH dzień. Razem z ponad setką posłów Parlamentu Europejskiego podpisałam inicjatywę wspierającą osoby z zespołem Downa.

Koronawirus pokrzyżował plany wszystkim. Także grupie wybitnych naukowców, którzy mieli w Parlamencie Europejskim przedstawić bardzo obiecujące wyniki badań na temat sposobów leczenia zespołu Downa. Z oczywistych względów do prezentacji nie doszło, ale specjalny list naukowców został dziś opublikowany przez wiele mediów na całym świecie. Oto jego treść:

Znalezienie sposobów na leczenie zespołu Downa - projekt naukowy, który zasługuje na wolę polityczną Unii Europejskiej.

Aby uczcić Światowy Dzień Zespołu Downa, 21 marca kilku z nas - badaczy pracujących nad tą chorobą - miało przedstawić efekty naszej pracy w Parlamencie Europejskim. To wydarzenie zostało anulowane z powodu epidemii koronowirusa i dlatego pisemnie pragniemy podzielić się wynikami naszych badań.

Badania medyczne odnotowały już duży postęp.W ciągu 50 lat oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa znacząco wzrosła. Lekarze lepiej wiedzą, jak leczyć powikłania zdrowotne, w tym wady serca i jak stymulować zdolności intelektualne. Dzięki temu osoby z zespołem Downa cieszą się bardziej niezależnym i  satysfakcjonującym życiem, niż w przeszłości.

Jako badacze wiemy jednak, że naukowo można pójść dalej.Możemy znaleźć leczenie dla osób z zespołem Downa. Co to dokładnie znaczy? Osoby z zespołem Downa borykają się przede wszystkim z  niepełnosprawnością intelektualną. Jest to najbardziej znacząca konsekwencja trzeciego chromosomu 21. Dziś, korygowanie niepełnosprawności intelektualnej jest naukowo wykonalne. Można tego dokonać poprzez skoncentrowanie się na niektórych genach zaangażowanych w funkcje poznawcze, które są obecne w chromosomie 21 lub poprzez interwencję na  określonych neuroprzekaźnikach. Celem badań terapeutycznych nad zespołem Downa jest poprawa, a nawet normalizacja funkcji umysłowych.

To realistyczny cel. Wiele projektów badawczych koncentruje się na hamowaniu genu i enzymu DYRK1A, którego nadprodukcja jest częściowo odpowiedzialna za niepełnosprawność intelektualną osób z zespołem Downa.

Niektóre projekty są prowadzone przez zespoły europejskie. Jeden z naszych kolegów niedawno opublikował informacje na temat toksycznego działania gazu H2S, który jest nadprodukowany u osób z zespołem Downa i zatruwa ich komórki. Blokowanie nadprodukcji H2S może przywrócić zdolności poznawcze.

Niepełnosprawność intelektualna jest najbardziej oczywistym wyzwaniem dla osób z zespołem Downa. Nie wolno jednak zapominać o chorobach współistniejącymi, które mogą wystąpić i wymagają leczenia.

Na przykład, niektóre nowotwory są w tej grupie bardziej powszechne, podczas gdy inne mniej. Symptomatyczny jest przypadek raka piersi, który prawie nie występuje u kobiet z  zespołem Downa. Poznanie tego mechanizmu pozwoliłoby utorować drogę dla nowych, antynowotworowych strategii terapeutycznych.

Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na chorobę Alzheimera i to wcześniej niż ogół społeczeństwa, ponieważ niektóre z genów odpowiedzialnych za to schorzenie znajdują się na chromosomie 21. Europejscy naukowcy, współpracujących w ramach konsorcjum Horyzont 21, pracują nad sposobami leczenia choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa. Wyniki mogą być korzystne dla wszystkich ponieważ:

• zespół Downa jest najczęstszą niepełnosprawnością poznawczą (1 na 700 narodzin),

• przywrócenie uszkodzonych zdolności intelektualnych jest priorytetem, który pozwoli na pełną niezależność chorujących osób,

• znalezienie leczenia jest naukowo możliwe,

• nasze projekty badawcze zasługują na finansowanie, lepszą koordynację, impuls polityczny i promocję.

Z tych wszystkich powodów zwracamy się do Unii Europejskiej, aby w ciągu najbliższych pięciu lat uczyniła z badań terapeutycznych nad zespołem Downa najwyższy priorytet.

Csaba SZABO (Węgry, pracujący na Uniwersytecie we Fryburgu), Yann HERAULT (Francja, Instytut Genetyki i Biologii Molekularnej i Komórkowej), Andre STRYDOM (Wielka Brytania, King’s College), Mara DIERSSEN (Hiszpania, Centrum Regulacji Genomiki), Peter DE DEYN (Holandia, Centrum Medyczne Uniwersytetu w Groningen), Juan FORTEA (Hiszpania, Hospital de la Santa Creu i SantPau), Marie-Claude POTIER (Francja, Instytut Mózgu), Laurent MEIJER (Francja, PerhaPharmaceuticals).