Do Polski wracają uchodźcy polityczni i repatrianci, a dobra sytuacja gospodarcza zachęca do powrotu tych, którzy kiedyś wyjechali „za chlebem”. Jednak wciąż niedoskonały system opieki zdrowotnej tworzy nową grupę emigrantów: zdesperowane rodziny, które porzucają ojczyznę, aby osiedlając się w innych krajach zapewnić swoim dzieciom lek ratujący życie, nierefundowany w Polsce.

Takiego wyboru, który w rzeczywistości jest wyborem pomiędzy życiem a śmiercią swoich dzieci, dokonują rodzice małych pacjentów chorych naceroidolipofuscynozę neuronalną typu 2 (CLN2).

To jest jedna ze straszliwszych chorób układu nerwowego u dzieci i młodzieży.Jeśli jest szybko rozpoznana i można włączyć leczenie przed wystąpieniem objawów, jest szansa, że dziecko nigdy nie zachoruje. Ale do tego potrzebny byłby screening noworodkowy: nowonarodzone dzieci trzeba by przesiać na okoliczność deficytu enzymu TPP, który jest przyczyną choroby

– wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ta choroba zwana jest również demencją dziecięcą. Jednak otępienie nie jest jej pierwszym objawem. Trzeba zwracać uwagę na wcześniejsze sygnały, np. wolniejszy rozwój mowy, napady padaczkowe występujące po drugim roku życia.

Kiedy objawy się już pojawią, leczenie musi być wdrożone natychmiast, dlatego, że postęp choroby jest nieprawdopodobnie szybki. Dzieci tracą nabyte umiejętności i rozwijają poważne objawy neurologiczne w ciągu roku. Po 2 latach dziecko jest już w bardzo złym stanie. Krzywa naturalnego przebiegu tej choroby jest równią pochyła w dół, a niektórzy mówią nawet, że spadaniem z klifu

– nie ukrywa pani profesor.

Na CLN2 istnieje terapia lekowa -Cerliponaza alfa - stosowana już od kilku lat w Europie. W Polsce leczenie jest niedostępne z powodu braku refundacji.

Nasi pacjenci leczą się za granicą, najczęściej w Niemczech. Ale to wiąże się z tym, że musza się tam przeprowadzić, ubezpieczyć, pójść do pracy. Co dwa tygodnie zgłaszają się z dzieckiem do szpitala, gdzie brakujący enzym jest podawany bezpośrednio do komór mózgowych. Efekt jest natychmiastowy: u dzięki poddawanych leczeniu nie ma postępu choroby. Nie ma też, co prawda, poprawy zdrowia, dlatego im wcześniej dziecko rozpocznie terapię, tym większa jego szansa na normalne życie. Znaczenie ma czas, który liczony w miesiącach, tygodniach może oznaczać wybór między życiem a śmiercią

– podkreśla profesor Mazurkiewicz-Bełdzińska

CLN2 jest chorobą rzadką. Z trzydziestu chorych polskich dzieci, 20 leczy się w Niemczech, gdzie przeprowadziło się 15 rodzin, aby uzyskać możliwość leczenia. To jednak nie jest opcja dostępna dla wszystkich.

Kiedy w pracy mam kolejnych pacjentów z tym rozpoznaniem, nie wiem co mam im powiedzieć… Że aby ratować życie dziecka, musza czym prędzej przeprowadzić się do Niemiec, czy do Włoch? Tu nie chodzi o jednorazowy zabieg poprawiający komfort życia. To decyzja rozstrzygająca o jego życiu: bez leczenia dziecko w bólu, koszmarnym dyskomforcie będzie czekało na swoją śmierć

— mówi pani profesor.

Emigracja zdrowotna to efekt desperacji. Kiedy wraz z diagnozą choroby otrzymuje się informację o braku możliwości finansowania leczenia w Polsce, nie ma miejsca na sentymenty patriotyczne, ani bilanse biznesowo-zawodowe. Koszt rocznej terapii to 2 mln złotych, a jest to terapia dożywotnia. Wśród zwykłych śmiertelników nie ludzi tak majętnych, a takiej sumy nie da się również zgromadzić żadną zbiórką.

CLN2 choć jest chorobą rzadką, staje się chorobą całego społeczeństwa. Każda rodzina, która wyjeżdża „za leczeniem” to strata dla Polski. To także szereg dramatów tej rodziny. Emigracja oznacza separację członków rodziny albo destabilizację z powodu przeniesienia całego swojego życia do obcego kraju. Za tym często idą konsekwencje zawodowe: brak możliwości kontynuowania kariery, czasem duże kłopoty finansowe. To także nowe środowisko, nieznane dziecku. Tym wszystkim zmianom towarzyszy wciąż choroba i trudności związane z jej przeżywaniem. Dopiero leczenie może tę sytuację unormować. Czy nie lepiej, gdyby było dostępne tu i teraz?

Choroba przynosi zmiany w życiu całej rodziny. To są również zmiany społeczno-ekonomiczne: ograniczamy naszą aktywność zawodową, stajemy się beneficjentami szeroko pojętego systemu opieki zdrowotnej, koszty się mnożą. Podjęcie leczenia poprawia kondycję rodziny. Chyba, że trzeba wyjechać, aby z niego skorzystać… Ten system, z którego uciekają rodziny traci, gdyż wyjeżdżają osoby dobrze wykształcone, młode z małymi dziećmi, czynne zawodowo,traci pracowników, przedsiębiorców.Za granicą - zanim uda się tam zaaklimatyzować to również czas trudny.Terapia stabilizuje funkcjonowanie całej rodziny: jest mniej niespodziewanych wizyt w szpitalu, mniej zwolnień z tytułu opieki nad dzieckiem, pojawia się możliwość pracy i powrotu do normalnego życia społecznego

– mówi dr Małgorzata Skweres-Kuchta, mama chłopca chorego na CLN2, ekonomistka z Uniwersytetu Szczecińskiego.

W badaniu drMałgorzaty Skweres-Kuchta, przedstawionym na 14 Sympozjum EBHC, VBHC or JUST HEALTH CARE w Krakowie, widzimy czytelne dane ilustrujące spadek jakości życia rodzin na emigracji zdrowotnej. Z Polski wyjechali ludzie znakomicie wykształceni, zaangażowani zawodowo. 40 procent z nich było właścicielami własnego przedsiębiorstwa. Na emigracji ich sytuacja zawodowa ulega zmianie. 42 proc. mam nie podejmuje pracy, pozostając w nowych warunkach do dyspozycji dziecka, 33 proc. mam zostawało przy dziecku już przed wyjazdem, 17 proc. mam zatrudnia się poniżej swoich kwalifikacji, a jedynie 8 proc. z nich ma szansę utrzymać dawną pracę. W przypadku ojców: 67 proc. znich pracuje poniżej swoich kwalifikacji, 11 proc. utrzymuje umowę z poprzednim pracodawcą, a 11 proc. znajduje zatrudnienie zgodne ze swoim wykształceniem i doświadczeniem.

Chcielibyśmy wrócić do Polski. Czekamy na decyzję refundacyjną. Chcielibyśmy jednak mieć też pewność na przyszłość, że za dwa lata refundacja nie zostanie cofnięta bądź też zmienią się jej warunki. Ta obawa – jak pokazują wyniki mojego badania – powstrzymuje niemal połowę polskich rodzin osiedlonych w Niemczech przed powrotem

– dodaje dr Skweres-Kuchta.

Procedura refundacyjna w polskim systemie trwa. Widać światełko w tunelu po wpisaniu na listę refundacyjną leku na SMAczy chorobę Fabry’ego. To oznacza, że uwaga decydentów skupiła się także na chorobach rzadkich. Przyspieszyć decyzję powinna również pozytywna opinia AOTMiT.

2 miliony rocznie za każde dziecko to duża suma. Pacjentów nie jest na szczęście tak wielu, więc sumarycznie obciążenie dla budżetu nie jest ogromne. To co istotne – to czas, który nagli. Rok trwającej procedury refundacyjnej w przekładzie na postęp choroby oznacza dla pacjenta utratę wielu funkcji, w tym czasie może przestać chodzić, mówić, a nawet widzieć. A każdego roku diagnozowanych jest kilkoro kolejnych polskich dzieci.