Sytuacja osób z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyjątkowa trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, a diagnostyka ciągnie się latami - przekonywali w czwartek eksperci na konferencji prasowej w Warszawie. Chorzy czekają na uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Jak przypomniał na konferencji prasowej prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan” Mirosław Zieliński, Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który dotychczas nie doczekał się planu narodowego dla. chorób rzadkich.

„Liczyliśmy na to od roku 2009. Ostatni projekt opracowany w ubiegłym roku przez zespół do spraw chorób rzadkich przy ministrze zdrowia utknął w ministerstwie. Teraz trwają prace dotyczące dokumentu roboczego, mającego obowiązywać do roku 2019, dopiero przygotowującego przyszły plan”

— dodał Zieliński.

Wyraził przy tym nadzieję, że to pierwszy krok w kierunku poprawy sytuacji w zakresie wszystkich obszarów dotyczących chorób rzadkich - diagnostyki, rejestru chorób rzadkich, systemu ośrodków referencyjnych i odpowiedniego ich finansowania, obecności leków sierocych w polskim systemie prawnym i zwiększenia ich refundacji (Polska zajmuje ostatnie miejsce w UE jeśli chodzi o poziom refundacji leków sierocych).

„Niezmiernie ważna jest także opieka socjalna - szkoła, edukacja pomoc dla rodziny”

— podkreślił.

Z wydanego w 2016 r. przez Uczelnię Łazarskiego raportu „Choroby rzadkie w Polsce” wynika, że ponad 61 proc. chorych przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy przynajmniej raz usłyszało niewłaściwe rozpoznanie, a w skrajnych przypadkach chorobę błędnie diagnozowano nawet powyżej 10 razy. Ponad 96 proc. ankietowanych przyznało, że liczba lekarzy, którzy mają pojęcie o rzadkich chorobach, jest zbyt mała, a 93 proc. badanych czas oczekiwania na wizytę u specjalisty uznało za zbyt długi. Natomiast 66 proc. badanych było zmuszonych do rezygnacji ze stałej pracy.

„Choroby rzadkie nie są wcale rzadkie. Dotyczą około 6 proc. społeczeństwa, prawie 3 milionów ludzi w Polsce

— mówiła podczas konferencji prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Warszawskiego. - Zakładając, że każdy z nich ma dwoje najbliższych - to problem co najmniej 8 milionów ludzi, dotkniętych przez chorobę rzadką”.

Zdaniem profesor, jeśli ktoś zachoruje na chorobę rzadką, to jest bardzo prawdopodobne, że będzie wędrował od lekarza do lekarza, od specjalisty do specjalisty. Przyznała, że nigdy nie będzie ośrodka, który zajmie się wszystkimi chorymi na choroby rzadkie, ale „tym bardziej potrzebne są centra referencyjne, w których gromadzi się kompetencje i zaplecze diagnostyczne i możliwości leczenia”.

Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwróciła uwagę, że dla pacjenta z chorobą rzadką jednym z podstawowych zagadnień jest szybkie i sprawne rozpoznanie, bo gwarantuje prawidłowe leczenie i zapobiega ujawnieniu się powikłań, które mogą być nieodwracalne.

„Rozpoznanie przedobjawowe (zanim pojawią się objawy kliniczne - przyp. PAP) możliwe jest tylko dla części chorób. Badania przesiewowe noworodków, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, umożliwiają obecnie wykrywanie 29 chorób (w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu). Jednak chorób jest około 8000 i większość pacjentów wymaga diagnostyki objawowej, co wymaga dużej wiedzy lekarzy, a często także kosztownych badań”

— dodała.

Wyjaśniła, że większość chorób ma podłoże genetyczne, więc diagnostyka molekularna jest często pierwszą linią diagnostyki.

„W Polsce są obecne testy diagnostyczne dla ponad 200 genów związanych z ponad 300 chorobami - jednak to nadal kropla w morzu potrzeb. Ponadto nie każde laboratorium daje wiarygodne wyniki, a dostęp do nich jest ograniczony”

— zaznaczyła prof. Sykut-Cegielska

Poza tym eksperci zwrócili uwagę, że aby globalnie gromadzić wiedzę na temat chorób rzadkich, niezbędne są odpowiednie rejestry. Tymczasem obecnie nie ma zintegrowanego rejestru, który uwzględniałby szczególne sposoby kodowania tych chorób.

Jak poinformowano na konferencji, tylko dla kilku procent chorób istnieje dedykowane leczenie - tak zwane leki sieroce. Polscy pacjenci mają dostęp do 22 refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich.

Czwartkowa konferencja prasowa odbyła się w ramach EUROPLAN III - polskiej edycji europejskiej konferencji, podczas której eksperci ds. chorób rzadkich i członkowie organizacji pacjentów przy współudziale przedstawicieli rządu dokonali przeglądu wyników dotychczasowych prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich.

Do momentu nadania depeszy Ministerstwo Zdrowia nie odpowiedziało na prośbę PAP o ustosunkowanie się do postulatów przedstawionych na czwartkowej konferencji prasowej.

Pod koniec września br. - w odpowiedzi na pismo Rzecznika Praw Obywatelskich - MZ poinformowało, że w resorcie przygotowano projekt dokumentu „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019”, który ma całościowo uregulować wsparcie dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin.

Resort ocenił wówczas, że realizacja tych zadań wymagała będzie zaangażowania i współpracy Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia, Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego, Ministerstwa Edukacji Narodowej, Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, Centrum Systemów Informacyjnych Ochrony Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a także utworzonej w przyszłości Agencji ds. Jakości w Ochronie Zdrowia i Bezpieczeństwa Pacjentów oraz przyszłego instytutu naukowo - badawczego w dziedzinie medycyny rodzinnej.

PAP/mall