„Rzadkie choroby są częste” - pod takim hasłem rozpoczęła się kampania edukacyjna, która potrwa do połowy grudnia 2013 r. - poinformowano podczas konferencji Europlan II w Warszawie.

Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński powiedział, że większość Polaków nigdy nie słyszała o chorobach rzadkich, choć są one społecznym problemem. „Jedynie poszczególne choroby są rzadkie, ale ponieważ jest ich ponad 6 tys. to występują one często” - dodał.

Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają około 6 proc. społeczeństwa. W Polsce może na nie chorować ok. 2 mln osób, nie ma jednak dokładnych danych, bo nie wiadomo nawet ile jest tych schorzeń - podkreślono podczas konferencji.

Wciąż odkrywane są kolejne odmiany chorób rzadkich. W literaturze co tydzień opisywanych jest pięć nowych tego rodzaju schorzeń. Najbardziej znane to mukowiscydoza, hemofilia i nowotwory dziecięce, ale zaliczane są do nich również takie choroby jak zespół Fabry’ego oraz zespół Niemanna-Picka (tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe powodowane niedoborem jednego tylko enzymu).

Na choroby rzadkie cierpią ludzie w każdym wieku, jednak 75 proc. chorych stanowią dzieci. Jedenastoletnia Ola od ponad 8 lat choruje na zespół Leigha - podostrą martwiczą encefalo(mielo)patię. Choroba ta ujawnia się najczęściej między 3 i 24 miesiącem życia. Ola zachorowała gdy miała trzy lata. Przestała chodzić, sama nie potrafi nawet utrzymać równowagi i słabo mówi. Ma napady padaczkowe, zmiany napięcia mięśni i bóle mięśniowe oraz dystonię (ruchy mimowolne powodujące skręcanie i wyginanie różnych części ciała).

Choroby rzadkie na ogół powodowane są wadami genetycznymi, często jest to mutacja jednego tylko genu kodującego ważne dla organizmu białko lub enzym. Ponieważ po angielsku geny (gens) wymawiane są tak samo jak słowo dżins, symbolem wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie stała się dżinsowa wstążka.

Prezes Zieliński powiedział, że podczas kampanii „Rzadkie choroby są częste” będą również zbierane głosy poparcia dla utworzenia w naszym kraju Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (można go oddać na stronie nadziejawgenach.pl.

Europejska organizacja Eurordis postuluje utworzenie takich narodowych planów we wszystkich krajach Unii do końca 2013 r. W Polsce w kwietniu tego roku przyjęto program jego wprowadzenia. Wdrażanie go rozpocznie się najprawdopodobniej w drugim kwartale 2014.

Dyrektor Eurordis Yann Le Cam powiedział podczas wideokonferencji, że narodowe plany pozwolą poprawić jakość opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie. Będzie można prowadzić na szczeblu europejskim wspólną politykę oceny jakości stosowanych metod leczenia i negocjować ceny bardzo kosztownych leków.

PAP/aż