Nasz reprezentant w motorowodnej Formule 1 Bartłomiej Marszałek to twardy facet, syn legendy motorowodniactwa Waldemara i brat zmarłego przedwcześnie w 2007 r. Bernarda, znakomicie zapoczątkował kolejny sezon cyklu F1H20 w Indonezji, zajmując drugie miejsce w wyścigu sprinterskim i piąte w niedzielnym Grand Prix, dzięki czemu uplasował się na czwartej pozycji w klasyfikacji generalnej. Ale dziś najważniejsze zmagania zawodnika ORLEN Teamu nie toczą się na wodzie. Walkę o życie swojej córki Malwiny sportowiec prowadzi 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu – na lądzie i w powietrzu.

Każdy rodzic dziecka chorego na rzadką chorobę nigdy nie zapomni dnia diagnozy. To chwila, która dosłownie wywraca życie, przewartościowuje wszystko. Wszystkie sprawy, które nas wcześniej irytowały czy emocjonowały, stają się niewarte uwagi, wszystkie najkrótsze chwile bez bólu i cierpienia dziecka są jak przedsionki raju.

Zespół Retta – tak brzmi diagnoza, którą pewnie poznalibyśmy znacznie później, gdyby nie ogromny instynkt macierzyński mojej żony. Ta pewność, że coś jest nie tak – mimo uspokajających słów lekarzy – skłoniła nas do wykonania na własną rękę dokładnych badań genetycznych. I wtedy poznaliśmy wyrok… Zespół Retta sprawia, że dziewczynki stają się „żywymi lalkami”. Niektórzy zwą je „milczące anioły”. Nie cierpię tych określeń, boli mnie serce, gdy je słyszę, ale one opisują, co dzieje się z dziećmi, które nie zdążyły otrzymać leczenia… Ale to, że nie chodzą i nie mówią, nie nawiązują kontaktu, to tylko mniejsze z problemów. Dodatkowo bardzo osłabiony jest układ immunologiczny. Problemy z oddychaniem, ze wszystkimi organami po kolei, niszcząca padaczka, stan zapalny mózgu… Straszny los dla niewinnego dziecka!

— to fragment poruszającego opisu choroby, który Bartłomiej Marszałek opublikował na stronie Fundacji Siepomaga, z której pomocy musi korzystać, by ratować życie córki.

Istnieje szansa ratunku

A ratunek jest możliwy.

W marcu 2023 r. w USA pojawił się pierwszy na świecie lek powstrzymujący rozwój tej choroby. Wcześniej nie było żadnej szansy na to, by pomóc dotkniętym nią dzieciom. Teraz jest syrop, którego tygodniowa dawka kosztuje ok. 10,3 tys. dol. Niestety aktualnie jest on dystrybuowany jedynie na terenie USA i stamtąd osobiście go przywożę. Dlaczego nie polegam na dostawach kurierskich? Ponieważ lek ten zachowuje swoje właściwości w wąskim przedziale od 4 do 8 st. C, chcę mieć zatem absolutną pewność, że po drodze nikt nie zaniedba tego wymogu. W USA mam znajomych, do których lek jest dostarczany i przechowywany przez nich w lodówce. Lecę do nich ze specjalną przenośną lodóweczką, odbieram. W samolocie do Polski korzystam z uprzejmości załogi, która na czas lotu przechowuje dla mnie butelki z syropem w samolotowej lodówce

— relacjonuje Bartłomiej Marszałek.

Malwina dobrze zareagowała na specyfik, a ponieważ dostaje go już od pięciu miesięcy, łatwo policzyć, że dotychczasowa terapia kosztowała ponad 1 mln zł. Plan jest taki, by dziewczynka brała syrop do ok. 4. roku życia, a później… jak pisze Bartłomiej Marszałek na Siepomaga.pl pojawiło się nawet nie światełko, a prawdziwe światło w tunelu pod postacią nowatorskiej terapii genowej.

Terapia genowa jest już w bardzo zaawansowanym stadium badań i wkrótce spodziewamy się, że będzie dostępna w USA. W tym momencie lek jest już podawany testowo dziewczynkom w Stanach Zjednoczonych, a efekty są zdumiewające. Wyselekcjonowany gen, dostarczany do płynu mózgowo-rdzeniowego za pośrednictwem odpowiedniego wirusa, zastępuje ten wadliwy, co całkowicie zatrzymuje postęp zespołu Retta. Szacunkowy koszt terapii genowej będzie oscylował jednak w okolicach 3 mln dol.

— czytamy na www.siepomaga.pl/malwina-marszalek.

Bartłomiej Marszałek sam wielokrotnie brał udział w akcjach charytatywnych i wspierał chore dzieci. Dziś czuje jak dobro, które kiedyś komuś ofiarował, wraca do niego i naprawdę nie jest to żaden pusty slogan.

Co roku angażowałem się w różne inicjatywy charytatywne, woziłem na przykład swoją łódką F1 zwycięzców licytacji zasilających fundację na chore dzieci. Co roku było kilkanaście czy kilkadziesiąt nawet takich licytowanych voucherów, natomiast nigdy nie spodziewałem się oczywiście, że sam znajdę się po tej drugiej stronie. Ale dobro wraca. M.in. rodzice jednego chłopca – śp. Tymka, który jeszcze we wrześniu pływał ze mną łódką i już niestety zmarł – postanowili przekazać mi wszystkie pieniądze, które były zbierane na leczenie Tymka, na terapię Malwinki. To coś niesamowicie wzruszającego. Z drugiej strony zdaję też sobie sprawę, że jako osoba mająca dostęp do mediów, mogąca poruszyć na przykład świat sportu czy skorzystać chociażby ze wsparcia medialnego ORLEN, jestem w uprzywilejowanej sytuacji względem wielu rodziców chorych dzieci. Wcześniej zawsze starałem się chronić swoją prywatność, nie lubiłem przedstawiać swojego życia w internecie, zapraszać mediów do swojego domu. Teraz muszę się przełamać, trochę obnażyć, muszę po prostu robić wszystko co się da, by wygrać walkę o zdrowie i życie mojej córeczki. Nadzieja, że nam się uda jest obecnie czymś, co utrzymuje mnie przy życiu

— mówi sportowiec.

Zespół Retta

Bartłomiej Marszałek szacuje, że w Polsce żyje ok. 500 dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Retta. W tym wypadku ważne jest słowo „zdiagnozowanym”, bo samo przeprowadzenie badań pozwalających wykryć taką chorobę to koszt kilkunastu tysięcy złotych i zazwyczaj nie odbywa się w Polsce, gdzie lekarze rzadko widzą potrzebę pogłębionej, bardzo kosztownej diagnozy w kierunku podejrzeń choroby genetycznej w przypadku niepokojących objawów.

Obecnie Malwina jest najmłodszym dzieckiem na świecie, które amerykańscy lekarze zakwalifikowali do podawania drogocennego syropu.

W Stanach dzieci dostają ten syrop dopiero od drugiego roku życia, a Malwinka zaczęła go brać, gdy miała półtora roku i to też jest duży plus, bo pół roku uratowaliśmy z tego czasu, kiedy stan dziecka się mocno pogarsza. Natomiast to nie jest tak, że lek ten jest niebezpieczny dla młodszych dzieci, wynika to po prostu z badań klinicznych, dotąd brakowało w USA tak młodych pacjentów. Tak że Amerykanie też nam kibicują w tej terapii i sami są bardzo ciekawi jej efektów u tak małego dziecka

— mówi Bartłomiej Marszałek.

Bartłomiej Marszałek ściga się zazwyczaj na akwenach oddalonych wiele tysięcy kilometrów od Polski. Kolejne zawody z cyklu F1H2O odbędą się za dwa tygodnie w Wietnamie. Dlatego zawodnik ORLEN Teamu często umyka uwadze tych polskich kibiców, którzy śledzą jedynie najbardziej popularne medialne wydarzenia.

Bardzo bym nie chciał, by ktoś odniósł wrażenie, że oto facet ściga się tam jakąś łódką w ciepłych krajach, a tu sobie zbiera od ludzi na leczenie dziecka. Proszę mi wierzyć, że po prostu robię, co mogę cały czas, że wydaliśmy już wszystkie pieniądze na jej terapię i że dobrze wiem, że bez wsparcia z zewnątrz po prostu sobie nie poradzimy. Aktualnie wszystko co robię, robię dla mojej córki. Gdy startuję, staram się na te kilkadziesiąt minut zapomnieć o jej chorobie, ale wiem już, że tak się nie da. Staram się po prostu walczyć dla niej, ale nie używam Malwinki jako motywatora, tylko to ja chcę być dla niej, chcę by czuła i wiedziała, że ma tatę, ma mamę, którzy zrobią dla niej absolutnie wszystko, co tylko możliwe, by ją uratować. Naprawdę nieważne, czy myję akurat zęby, czy prowadzę bolid motorowodnej Formuły 1, cały czas myślę o córce. I wiem już, że nie uśmiechnę się, dopóki nie wygramy walki z tą chorobą” – mówi sportowiec i apeluje do wszystkich: „Cieszmy się w życiu z naprawdę małych rzeczy. Często ludzie u których wszystko dobrze się układa, nie potrafią docenić detali takich jak choćby to, że dziecko powie do ciebie ‘tata’ czy że możesz iść z nim za rękę po zielonej trawie albo popatrzeć na ładne niebo. Dla mnie takie chwile to są teraz marzenia do zdobycia i tym bardziej widzę i rozumiem, jak należy doceniać właśnie takie momenty, jak należy je chwytać i się nimi cieszyć”

— zaznacza Bartłomiej Marszałek.

Mam nadzieję, że kiedyś będę mógł jako osoba jakoś tam znana zaangażować się w walkę na rzecz refundacji leków na zespół Retta

— dodaje tata Malwiny.

Każda osoba, która chciałaby wesprzeć Bartłomieja Marszałka i jego żonę w bardzo kosztownej walce o życie córki, może to zrobić przez Fundację Siepomaga na stronie siepomaga.pl/malwina-marszalek