„Są choroby genetyczne, które zawsze prowadzą do niepełnosprawności dotkniętej nimi osoby. Dziś te osoby dostają orzeczenia na dwa – trzy lata, po których muszą udowadniać, że… wrodzona choroba nie zniknęła. Choć obecnie istnieje możliwość, by orzeczenia wydawać bezterminowo, to komisje niechętnie z niej korzystają. Lista ma być takim narzędziem, które ułatwi pracę komisjom, a przede wszystkim – oszczędzi ciężko chorym gehenny wielokrotnego powtarzania całego procesu”, mówi w rozmowie z portalem wPolityce.pl Maria Libura, ekspert ds. zdrowia, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie.

wPolityce.pl: Jest Pani zaangażowana w sprawie ustanowienia listy chorób rzadkich i genetycznych dla zespołów orzekających o niepełnosprawności. Czy może Pani wyjaśnić co stoi za tą inicjatywą i jaki jest jej cel?

Maria Libura: Z tą ważną inicjatywą wyszedł sam pan Paweł Wdówik, sekretarz stanu w Ministerstwie Rodziny i Polityki Społecznej. Są choroby genetyczne, które zawsze prowadzą do niepełnosprawności i radykalnie ograniczają możliwości normalnego funkcjonowania dotkniętej nimi osoby. Dziś dostają orzeczenia na dwa – trzy lata, po których muszą udowadniać, że… wrodzona choroba nie zniknęła. Choć obecnie istnieje możliwość, by orzeczenia wydawać bezterminowo, to komisje niechętnie z niej korzystają. Mamy ok. 8 tys. chorób rzadkich. To wręcz niemożliwe, by każdy lekarz orzecznik je znał. Potrzebny jest system kształcenia ustawicznego lekarzy orzeczników, ale też narzędzia wspomagające wydawanie decyzji orzeczniczych. Lista ma być takim narzędziem, które ułatwi pracę komisjom, a przede wszystkim – oszczędzi ciężko chorym gehenny wielokrotnego powtarzania całego procesu.

W jakiej fazie jest teraz ten cały proces?

Teraz wszystko zależy od Ministerstwa Rodziny. Minister Wdówik dostał od genetyków listę 235 chorób genetycznych i rzadkich które charakteryzują się jednorodnym i niezmiennym przebiegiem oraz nie rokują, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, poprawy klinicznej ani funkcjonalnej, które powinny być podstawą do wydania orzeczenia o niepełnosprawności na stałe. Opracowali też wskazówki dla orzeczników, co robić w przypadku wątpliwości w wydawaniu orzeczeń w innych chorobach tej grupy. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zadeklarowało, że będzie w takich przypadkach wspierać komisje. Powstanie wytycznych poparła też Rada Organizacji Pacjentów przy Ministrze Zdrowia. Dziś zdarzają się dramatyczne sytuacje, gdy np. lekarz orzecznik źle ocenia stan chorego i np. młodemu chłopcu z zaawansowaną dystrofią Duchenna, chorobą, która nieuchronnie prowadzi do utraty możliwości poruszania się, ale też niewydolności mięśni oddechowych przyznaje… umiarkowany stopień niepełnosprawności! Zamiast pomocy na starcie w dorosłość dostaje on potężny cios.

Co można zrobić, żeby zakończyć całą procedurę i pomóc tym którzy tego potrzebują?

Trzeba po prostu wydać te wytyczne. Mam wrażenie, że ktoś w Ministerstwie Rodziny przestraszył się samej liczby chorób. Ale brak wytycznych nie spowoduje, że chorych będzie mniej. Chorób genetycznych potwierdzonych badaniami molekularnymi nie można też „symulować”. Wiele z nich jest bardzo rzadka, dotyka czasem kilku, czasem kilkuset osób w całej Polsce. Dzieci nimi obciążone rodzą się i potrzebują wsparcia, taka lista by w tym wydatnie pomogła.